近日，国家卫生健康委员会印发出生缺陷防治能力提升计划的通知，主要围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。进一步提高婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

图片来源：国家卫生健康委员会官网

提升计划总体要求

以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。

到2027年实现以下主要目标

机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提高，基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。

出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

该项计划重点任务

1、健全服务网络，落实国家医疗卫生服务体系相关规划关于出生缺陷防治网络建设的要求，完善区域、省、市、县防治机构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给,推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置方便群众。布局建设区域产前诊断中心，每个省（区、市）均设置省级产前诊断中心，原则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。2、 加强人才培养，优化人才队伍。严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗。按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员。加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制。加强医学遗传学专业住院医师规范化培训，强化遗传性疾病筛查诊断能力。3、 加强知识普及和健康教育，强化风险因素预防控制。规范产前筛查和产前诊断。落实产前筛查和产前诊断技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。加强产前筛查随访服务，提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规范遗传咨询。强化孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测后咨询及处置，对检测结果为高风险的孕妇，要全面落实产前诊断措施。开展产前筛查与产前诊断典型病案剖析和分享。规范胎儿宫内疾病诊断和治疗，促进胎儿医学技术在出生缺陷防治领域应用。4、 聚焦重点疾病，强化先天性心脏病等结构畸形防治。强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治。强化地中海贫血等单基因遗传病防治。强化唐氏综合征等染色体病防治。科学确定产前筛查方案，严格按照技术规范，提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，落实高风险孕妇产前诊断，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健，降低唐氏综合征发生率。规范开展致病性拷贝数变异等其他染色体病产前诊断，规范知情告知和遗传咨询。5、 提升质量管理，健全质量管理体系，国家卫生健康委制定出生缺陷防治服务质量评价指标体系，省级卫生健康部门建立完善质量管理方案，确定质量改进目标并推进落实。完善质量管理制度，制订一批出生缺陷防治服务质量行业标准并推动实施。加强重点环节质量管理。规范病历书写，提升病历内涵质量和完整性、及时性。6、 强化支撑保障，运用信息技术赋能服务。推进人工智能、大数据和5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，提高服务水平。发挥科技创新支撑作用。加强病因学研究，明确重大出生缺陷风险因素和致病因子，促进出生缺陷疾病早期预警和监测，提高防控措施针对性。按照国家有关规定，医疗机构规范自行研制应用于出生缺陷防治的体外诊断试剂，提高检测诊断水平。

---以上信息来源：国家卫生健康委员会官网