应用于硬化性上皮样纤维肉瘤；

90%(9/10)存在EWSR1基因重排，10%(1/10)存在FUS基因重排。

未确定分化的肿瘤和瘤样病变

经典的小圆细胞恶性肿瘤主要包括尤文肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（DSRCT）等，因病理表现为肿瘤细胞较小、核染色深，又被称为小蓝圆细胞肿瘤；在骨与软组织肉瘤的分类上横跨了骨肿瘤和软组织肉瘤两类。

尤文肉瘤的诊断和鉴别诊断是病理外检工作中的一个难点，常常需要和其他小圆细胞肿瘤相鉴别，如神经母细胞瘤、淋巴瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、小细胞癌、分化差的滑膜肉瘤等。

在大于90%尤文肉瘤患者（多发于20岁以下）中，EWSR1基因可出现断裂及与多种基因融合；如与FLI1基因融合（85%）、与ERG基因融合（10%）。根据WHO 2019版分型，有EWSR1或FUS重排的肿瘤可根据其融合的伙伴基因分为两种：EWSR1或FUS基因与ETS家族转录因子融合者定义为尤文肉瘤；而EWSR1或FUS与非ETS伙伴基因融合者定义为"有EWSR1-非ETS融合的小圆细胞肉瘤"，取消了之前尤文家族肿瘤的定义。

尤文肉瘤的分子遗传学特点较为复杂，除FLI1外，有很多属于ETS转录家族的次要伙伴基因，如ERG、ETV1/4、FEV，也可与EWSR1或FUS形成融合，同属尤文肉瘤范围。

对"有EWSR1-非ETS融合的小圆细胞肉瘤"，EWSR1或FUS的融合伙伴基因常见有NFATC2、PATZ1、VEZF1等。在流行病学方面，与经典FLI1融合相比，FEV和NFATC2融合的患者年龄较大，骨外病灶的比例更高。在整体预后方面，与经典FLI1融合相比，非FLI1融合的肉瘤初治时发现转移的比率较高，总生存期更短。

除EWSR1或FUS重排外，此前一些小圆细胞肿瘤如BCOR-CCNB3、CIC-DUX4[34]也被归为尤文家族肿瘤名下。但根据WHO 2019版分型，这两种基因异常的肿瘤被单独列出，从尤文家族肿瘤中分离了出来，单独以融合基因的名称进行命名。

另外，EWSR1与多种伙伴基因融合可见于粘液脂肪肉瘤，促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，血管瘤样纤维组织细胞瘤，透明细胞肉瘤，骨外粘液软骨肉瘤、软组织肌上皮肿瘤、部分圆细胞/黏液样脂肪肉瘤和恶性间皮瘤中，还有一些非软组织来源的肿瘤如涎腺玻璃样变透明细胞癌、皮肤汗腺腺瘤、涎腺黏液表皮样癌、急性髓系白血病、前B细胞急性淋巴母细胞白血病、母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤。

需要注意，EWSR1具有多个伙伴基因，与多种肿瘤相关。必要时加做EWSR1的融合基因探针，如WT1、ATF1、CREB1、FLI1等，用于鉴别与尤文肉瘤类似的肿瘤，如促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，特别是在小穿刺样本中。

其他实体肿瘤

肌上皮瘤/混合瘤中可发生EWSR1与多个伙伴基因（PBX1、ATF1、POU5F1和ZNF444）的融合，EWSR1断裂探针有助于这类肿瘤的诊断/鉴别诊断（阳性率约50%）；
此肿瘤中还可伴有FUS易位（涉及到多个伙伴基因）及PLAG1易位；
肌上皮瘤的鉴别诊断病种较多。伴有黏液样基质改变的软组织肌上皮瘤需与骨化性纤维黏液样肿瘤、骨外黏液样软骨肉瘤及上皮样施万瘤相鉴别。