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未标题-5-49
探针
HER-2(17q12)/RAI1(17p11)基因检测探针试剂(荧光原位杂交法)

代码:F.01360-01

管理类别:待界定

探针名称:GSP HER-2 / GSP RAI1

仅供科研

未标题-5-49
临床意义

中国2019版乳腺癌HER2检测指南指出,HER2/CEP17比值<2.0,平均HER2拷贝数/细胞≥6.0这种情况(第4组情况)直接判断为FISH阳性,此点与美国2018版ASCO/CAP指南不同;


中国专家组是基于以下证据:关注HER2本身状态非常重要,对于HER2基因本身存在扩增的病例,不应该因为HER2/CEP17的比值<2.0而将其归为FISH阴性,也不应该因为其IHC结果而改变FISH的判断。Donaldson等研究显示10例HER2/CEP17比值<2.0,平均HER2拷贝数/细胞≥6.0的患者使用D17S122替代探针重新检测后,有7例变为HER2/CEP17比值≥2.0,平均HER2拷贝数/细胞≥4.0;


中国2019版指出,目前关于HE2原位杂交中使用替代探针的研究逐渐增多。当出现上述几种原位杂交的特殊结果,或原位杂交检测结果与IHC结果不一致时,替代探针可以提供参考;


D17S122探针就是非着丝粒探针;本探针中的RAI1探针位于17p11.2区的SMS基因簇内,在基因组中的保守性较强,在碰到第4组情况可替代17号着丝粒探针用以判断两者比值。
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