代码:F.01081-01
管理类别:不作为医疗器械管理
探针名称:杂交液I:GSP 1p36 / GSP 1q21 杂交液II:GSP 19q13 / GSP 19p13
供货周期:现货
NCCN指南建议低级别胶质瘤的高危患者需行放化疗治疗。低危特征:1.少突或者混合少突星形细胞瘤;2.年龄<40岁;3.KPS≥70;4.肿瘤直径<6cm;5.很小的或没有神经功能缺失;6.1p/19q双缺失;IDH1/2突变。高危特征:3个或3个以上危险因素就成为高危组:1.星形细胞瘤;2.年龄≥40岁;3.KPS<70;4.肿瘤直径≥6cm;5.肿瘤跨中线;6.术前有神经功能缺失或不是较小程度的神经功能障碍;7.1p/19q单缺失或没有;8.IDH1/2没有突变。
1p/19q共缺失在II级和III级少突胶质细胞瘤中发生率分别为80%-90%和50%-70%。
间变性少突胶质细胞瘤中为50%-70%;少突星形细胞瘤中为30%-50%;间变性少突星形细胞瘤中为20% - 30%。很多医院行1p19q检测的肿瘤为具有少突胶质细胞瘤形态特征,而不管是II级还是III级,也不管是“纯”的少突胶质细胞瘤还是“混合型”的少突星形细胞瘤。
1p/19q共缺失与1p或19q单独缺失的临床意义不同。2016年NCCN指出,1p/19q共缺失的间变少突胶质细胞瘤和间变少突星形细胞瘤不能单纯化疗。单缺失或无缺失的患者却仍可选择单纯化疗。在1p/19q共缺失患者中出现1p/19q多体,常伴有更短的无疾病进展生存期和总生存期,且与肿瘤分级无关。《中国中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南(2015)》指出,1p/19q共缺失患者对烷化剂类抗肿瘤药物敏感,无瘤生存期延长(I级证据)。
1p/19q是否缺失与放射学是否出现假性进展相关。有研究显示,1p/19q无缺失组假性进展率是缺失组的10倍。
在2016 CNS WHO 肿瘤分类中,提出了整合诊断的概念,首次在常规组织学特征基础上增加分子分型来对CNS肿瘤进行定义。少突胶质细胞瘤和间变型少突胶质细胞瘤的诊断需要IDH基因突变和1p19q共缺失证实。当基因检测缺失或无确切的基因检测结果时,组织学上典型的少突胶质细胞瘤应归为NOS。且少突星形细胞瘤的诊断不再被推荐,而被少突星形细胞瘤,NOS的诊断命名所取代。
1p和19q缺失除了发生于少突胶质细胞瘤,还会在胶质母细胞瘤、中枢神经细胞瘤和弥漫软脑膜播散性胶质神经元肿瘤中出现。