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未标题-4-79
探针
MYC(8q24)基因断裂探针(荧光原位杂交法)

代码:F.01054-01

管理类别:不作为医疗器械管理

探针名称:GSP MYC(Centromere)/ GSP MYC(Telomere)

供货周期:现货

未标题-4-79
临床意义
淋巴瘤

5%~15%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者存在MYC基因断裂,MYC基因断裂和BCL2基因断裂和或BCL6基因断裂可用于双重/三重打击淋巴瘤(DHL)的诊断;
2018年CSCO指南对初发和治疗后复发的DLBCL均推荐FISH检测此三个靶标;
2016年版WHO分类“高级别B细胞淋巴瘤,非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤,特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其包括了以下两类高级别B细胞淋巴瘤:(1)所有双重打击的B细胞淋巴瘤(即伴有MYC重排和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤),不管形态学是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Burkitt样均归至该类;(2)形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例;
对于双打击淋巴瘤患者,通常采用强化治疗方案,如R-HyperCVAD、R-DAEPOCH等。R-DAEPOCH方案作为一线治疗与R-CHOP方案相比,显著延长PFS,但OS无统计学差异;
30%~35%的DLBCL表达MYC蛋白,20%~35%同时表达BCL2,但多数不携带MYC/BCL2基因异常,称“双表达淋巴瘤”(不是诊断术语,文献报道MYC常用表达阈值为40%,BCL2为50%),提示预后不良。MYC免疫组化(克隆号Y69)在侵袭性B细胞淋巴瘤(如BL或DLBCL)中有胞浆、核膜、核内多种表达异常,且有不同表达丰度;
在DLBCL中MYC基因有多处断裂位点,其复杂程度远大于BL或MM,在使用MYC断裂探针时因断裂位点的多样性,可能会表现为典型阳性信号1红1绿1黄之外的其他不典型阳性信号,且往往与预后差相关,报告中需备注出其主要异常信号类型及比例;
DLBCL或其他高级别B细胞淋巴瘤中,在使用MYC、BCL2断裂探针时常会碰到断裂阴性但为多体的情况,摘录国内江苏省人民医院的大宗数据供参考:MYC易位阳性为22/180=12%,MYC拷贝数增加为13/180=7%。BCL2易位阳性为22/282=7.8%,BCL2拷贝数增加为56/282=20%;
2017年综述1106例DLBCL大宗数据显示,细胞起源GCB亚型中,MYC蛋白表达及基因易位阳性比例分别为27%和21%,而ABC亚型的数据分别为35%及5%。BCL2蛋白表达及基因易位分别为43%和25%,而ABC亚型的数据分别为63%及5%。也就是说,MYC和BCL2易位更常见于GCB亚型中,虽然ABC亚型中其蛋白表达的比例更高;


急性淋巴细胞白血病(ALL)
MYC基因断裂异常发生于5%B-ALL患者中,可与多个基因融合;
约75%的成熟B细胞急淋患者形态上表现为FABALL-L3,往往伴有典型的t(8;14)(q24;q32);
MYC基因断裂异常意味着预后极差,对化疗药物耐药和疾病迅速发展,且临床上体现为较为侵袭。

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