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未标题-4-10
探针
MDM2(12q15)基因探针(荧光原位杂交法)

代码:F.01017-01

管理类别:不作为医疗器械管理

探针名称:GSP MDM2 / CSP 12

供货周期:一周

未标题-4-10
临床意义
纤维组织细胞肿瘤及瘤样病变

应用于非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤(atipicallipomatoustumour/well-differentiatedliposarcoma,ALT/WDL);

该肿瘤常有MDM2扩增、CDK4扩增;

当要诊断皮下ALT/WDL时,首先应该排除具有类似形态的脂肪瘤,如梭形细胞脂肪瘤、多形性脂肪瘤、软骨样脂肪瘤及富细胞性血管脂肪瘤等;还有神经纤维瘤、高分化硬化性脂肪肉瘤,及有时低级别MPNST等也需鉴别。ALT/WDL常有MDM2、CDK4同时扩增,可以帮助鉴别;

应用于去分化脂肪肉瘤(dedifferentiatedliposarcoma,DDLPS)和高分化脂肪肉瘤;

与ALT/WDL相似,显示为环状染色体或巨大标记染色体,12q13-21区域扩增,大部分腹膜后的去分化脂肪肉瘤均有MDM2扩增;

DDLPS形态学上可以是低级别或高级别,其级别与预后相关。与其他多形性肉瘤相比,DDLPS的5年转移率和生存率数据都较佳。MDM2扩增可用于确诊,特别是在小穿刺样本中;

DDLPS最为常见的部位为腹内、腹膜后、骨盆及纵膈。其鉴别诊断主要包括:黏液样LPS、黏液纤维肉瘤、MPNST、平滑肌肉瘤、未分化多形性肉瘤及肉瘤样癌。具有上皮/上皮样细胞形态的去分化脂肪肉瘤易误诊为癌或间皮瘤,MDM2扩增有很好的鉴别诊断作用;

高分化脂肪肉瘤伴有MDM2扩增,可用于与脂肪瘤的鉴别诊断。


软组织骨性-软骨性肿瘤和瘤样病变

在骨肿瘤中,MDM2扩增可用于高分化骨肉瘤与良性或反应性骨病变的鉴别诊断;低级别骨肉瘤与其他原发纤维骨性病变的鉴别诊断


涎腺肿瘤

2017年第4版WHO涎腺肿瘤部分增加并丰富了肿瘤遗传学的改变。癌在多形性腺瘤中(carcinoma ex pleomorphic adenoma, CAxPA)代表一种起源于多形性腺瘤的恶性肿瘤,占所有涎腺癌的12%,发病高峰年龄60~70岁。约50%的CAxPA有12q15扩增,导致MDM2呈扩增阳性。

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