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《分子诊断与治疗杂志》2016年11月刊已出版(总第46期)!


 

       下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)以其简单、快速、高分辨率、高通量的特点,在传染性疾病防控、肿瘤的早诊早治、遗传病的早期筛查和诊断、无创产前筛查、胚胎植入前诊断和筛查等领域发挥越来愈大的作用,已成为目前临床领域最具有应用前景的技术之一。下一代测序技术领域仍在快速发展,其在遗传性疾病检测中的进展如何?怎样通过下一代测序技术来解决遗传异质的问题?本期推出NGS专刊,将主要针对NGS 技术在无创产前诊断、遗传病检测、胚胎植入前诊断和筛查中的临床应用进行介绍以及应用展示。

      

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 附:本期目录
 

述评 Comments
♦  下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用  [杨学习]


 

论著 Original Articles
♦  11 339例孕妇无创产前检测结果对比分析  [王元丽  唐明珠  杨学习]
 应用下一代测序技术对α地中海贫血进行胚胎植入前遗传学检测  [谢美娟   邓权衡  邓红辉等]

♦   基于高通量测序技术无创筛查双胎染色体非整倍体及胎儿游离DNA浓度分析  [ 许旭平  谢美娟  甘海燕等]
♦  下一代测序法对新生儿进行苯丙酮尿症致病突变的筛查  [ 王辉芳  叶倩平  杨旭等]
♦  微阵列比较基因组杂交技术与二代基因测序检测拷贝数变异的对比  [ 陈新周  王明珠  何丹等]
♦  运用半导体测序法检测4种遗传病常见突变  [王辉芳  梁志坤  叶倩平等]
♦   采用Amplicon文库构建法对地中海贫血的基因检测  [ 孙玉婷  范冬梅  叶倩平等]
♦   基于下一代测序平台的结直肠癌KRAS基因检测  [李丽娟  罗婉珊  张家彬等]
♦   广东地区200例正常人耳聋基因突变数据库的建立  [邹俊  杨琳艳  罗俊明等]


综述 Reviews
♦   人类癌症特异敏感标志物:循环肿瘤DNA  [
吴龙  王穗海  梁志坤 ] 

♦   非小细胞肺癌组织中ALK、ROS1、RET融合基因检测方法的比较  郭文靖    朱安娜  吴英松 ]

♦   p53基因突变检测方法的演进和趋势   [张艳霞  杨学习 ] 

 

专家风采

于月新
实验室巡礼
中国人民解放军第202医院精准医疗实验室
                                              
        
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