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EGFR基因检测
       表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR),别名ERBB, ERBB1, HER1, PIG61, mENA),是一种能和表皮生长因子结合的细胞膜受体。EGFR基因位于人类7号染色体(7p12)上,具有酪氨酸激酶活性,能促进细胞的分裂和增值,是一种原癌基因。肺癌是当今世界各国常见的恶性肿瘤,并已成为绝大多数国家癌症死亡的主要原因,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)最为常见。酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)易瑞沙(Iressa,吉非替尼/Gefitinib,阿斯利康)和特罗凯(Tarceva,厄罗替尼/Erlotinib,罗氏制药),是美国FDA批准用于非小细胞肺靶向治疗的主要药物,对一些特定的非小细胞肺癌疗效显著。但是,易瑞沙和特罗凯仅对10-30%的NSCLC病人有显著疗效,所以进一步的研究EGFR基因突变与NSCLC靶向治疗的疗效的相关性是非常重要的。
      大量研究资料和临床检测表明,EGFR基因突变集中在酪氨酸激酶区,主要是18-21外显子的突变共计21种,其中19外显子的缺失(746-753)性突变和21外显子的替代突变(L858R)最为常见,而外显子20中的T790M突变会导致耐药。在中国,19和21外显子突变分别占EGFR基因总突变率的52%和45.3%。大量临床数据和相关研究表明,EGFR基因的突变可以增强肿瘤细胞对TKI的敏感性,并且可作为TKI治疗的有效预测指标。对EGFR突变位点的检测,对于指导NSCLC病人临床用药具有重要的参考价值。EGFR基因检测试剂盒采用荧光PCR法,对EGFR基因的突变进行检测,具有灵敏度高,特异性强,快速便捷等多种优点。






                                                                            EGFR基因突变阳性结果示意图


参考文献
1. Govindan R. INTERESTing biomarker to select IDEAL patients for epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors: yes, for EGFR mutation analysis, others, I PASS. J Clin Oncol 28:713-715.
2. Gazdar AF. Activating and resistance mutations of EGFR in non-small-cell lung cancer: role in clinical response to EGFR tyrosine kinase inhibitors. Oncogene 2009, 28(Suppl 1):S24-31.
3. Gazdar AF. Personalized medicine and inhibition of EGFR signaling in lung cancer. N Engl J Med 2009, 361:1018-1020.
4. Takano T et al. Epidermal growth factor receptor gene mutations and increased copy numbers predict gefitinib sensitivity in patients with recurrent non-small-cell lung cancer. J Clin Oncol 2005, 23:6829-6837.



  

                                                                                                   
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